ESTUDIO BIOQUIMICO DE DOS PACIENTES CON SINTOMAS CLINICOS DE ENCEFALOMIOPATIA MITOCONDRIAL
Resumen
Se realizó la medición de la actividad enzimatica de los complejos (I+IlI), (ll+III) y IV de la cadena respiratoria mitocondrial a dos pacientes que presentaban un cuadro clínico característico de miopatía y encefalomiopatía mitocondrial. En ambos pacientes se encontró una disminución marcada de las actividades de los complejos (I+Ill) y IV. Las evidencias clínicas y morfológicas, así como el estudio enzimático, permitieron diagnosticar en un caso oftalmoplegia externa crónica progresiva diferente al Keam-Sayre. El otro paciente presentó un síndrome similar al de Leigh.
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