Adrenomieloneuropatía. Caracterización electrofisiológica de 2 casos.
Resumen
La adrenomieloneuropatía es un trastorno metabóIico hereditario ligado al cromosoma X, consistente en un déficit de actividad peroxisómica que causa acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga, e insuficiencia suprarenal primaria. Se encuentran en
estos pacientes signos de desmielinización a nivel del sistema nervioso central y periférico. Los síntomas fundamentales de esta enfermedad están dados por el desarrollo de una paraparesia espástica, trastornos en Ia sensibilidad profunda en los segmentos distales de las extremidades, trastornos en el control vesical y trastomos periféricos diversos.
Considerada como una enfermedad desmielinizante llama la atención la escasez de trabajos que se han publicado sobre las alteraciones que aparecen en estos pacientes en los estudios neurofisiológicos. En el presente trabajo se describirán las alteraciones vistas en 2 casos (madre e hijo) diagnosticados como adrenomieloneuropatía.
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