Neuropatía hereditaria con tendencia a desarrollar neuropatías compresivas.
Resumen
La neuropatía hereditaria con tendencia a desarrollar neuropatias compresivas se presenta como parálisis recurrentes por presión
precipitadas por traumas aparentemente triviales. EI defecto molecular en estos pacientes se debe a delección del DNA del gen de la proteina para la mielina periférica (PMP 22) en el cromosoma 17p11.2.
El inicio de los síntomas ocurre en la 2da ó 3ra década de la vida y puede estar relacionado con el hecho de dormirse sobre una extremidad resultando en paralisis de nervios de la misma que permanecerán afectados durante dias ó semanas. Muchos pacientes se percatan de esta suceptibilidad y evitan las situaciones que pueden desencadenar parálisis, pudiendo permanecer sin buscar atención médica hasta que ocurran episodios severos. En ocasiones no son identificables los traumas precipitantes. La recuperación de la función es casi universal y la longevidad del paciente generalmente es normal con excelente calidad de vida.
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