Adrenomieloneuropatía. Presentación de tres pacientes.
Resumen
La Adrenomieloneuropatia (AMN) fue descrita por Griffin et al en 1977 como una variante de la Adrenoleucodistrofia cuando presentó a 5 pacientes con alteraciones endocrinas que se manifestaban como insuficiencia adrenal Cesde Ia niñez e hipogonadismo variable, y en la tercera década aparecían manifestaciones neurológicas que consistían en paraparesia espastica lentamente progresiva y polineuropatia simétrica distal. Esta ligada al cromosoma X de forma recesiva (Xq28), y se plantea que el defecto fundamental es una alteración en la oxidación peroxisomal de los ácidos grasos de cadena muy larga que conduce a su acumulación en eI sistema nervioso (encéfalo, médula espinal y sistema nervioso periférico) y glándulas adrenales. El diagnostico se realiza por el estudio de los ácidos grasos de cadena muy larga y el tratamiento restringiendo los mismos en la dieta.
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